AUTS2 Q8WXX7

自闭症易感基因2蛋白

功能描述

Polycomb group (PcG) 多蛋白PRC1样复合物的组分，该复合物类别是维持许多基因（包括Hox基因）在整个发育过程中转录抑制状态所必需的。PcG PRC1复合物通过染色质重塑和组蛋白修饰发挥作用；它介导组蛋白H2A 'Lys-119'的单泛素化，使染色质在表达性方面发生遗传性改变 (PubMed:25519132)。包含PCGF5、RNF2、CSNK2B、RYBP和AUTS2的PRC1样复合物具有较低的组蛋白H2A泛素化活性，这是由于CSNK2B对RNF2的磷酸化所致 (PubMed:25519132)。因此，该复合物介导转录激活 (PubMed:25519132)。在细胞质中，在胚胎大脑发育过程中的轴突和树突延伸以及神经元迁移中发挥作用。通过与RAC鸟嘌呤核苷酸交换因子的相互作用，促进肌动蛋白细胞骨架的重组、片状伪足的形成和神经突的延伸，进而导致RAC1的激活 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:A0A087WPF7, ECO:0000269|PubMed:25519132}。

组织特异性

Strongly expressed in brain, skeletal muscle and kidney. Also expressed in placenta, lung and leukocytes.

亚细胞定位

Nucleus