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ATXN7 O15265

共济失调蛋白-7 (脊髓小脑性共济失调7型蛋白)

蛋白质信息 (UniProt)

共济失调蛋白-7 (脊髓小脑性共济失调7型蛋白)

O15265

功能描述

作为SAGA(亦称STAGA)转录共激活因子-HAT复合物的组分发挥作用 (PubMed:15932940, PubMed:18206972)。介导SAGA复合物与CRX的相互作用,并参与CRX依赖性的基因激活 (PubMed:15932940, PubMed:18206972)。可能参与将去泛素化模块系留于SAGA复合物内 (PubMed:24493646)。为微管细胞骨架稳定所必需 (PubMed:22100762)。参与神经退行性变 (PubMed:9288099)。 {ECO:0000269|PubMed:15932940, ECO:0000269|PubMed:18206972, ECO:0000269|PubMed:22100762, ECO:0000269|PubMed:24493646, ECO:0000269|PubMed:9288099}。

组织特异性

[Isoform a]: Isoform a is expressed in CNS, but is expressed predominantly in the peripherical tissues.

亚细胞定位

[Isoform a]: Nucleus

关键词

3D-structure Alternative splicing Cytoplasm Cytoskeleton Disease variant Isopeptide bond Neurodegeneration Nucleus Proteomics identification Reference proteome