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ATIC P31939

双功能嘌呤生物合成蛋白ATIC (AICAR转甲酰酶/次黄苷酸环水解酶) (ATIC) [切割产生: 双功能嘌呤生物合成蛋白ATIC, N端加工] [包含: 磷酸核糖氨基咪唑甲酰胺甲酰转移酶 (EC 2.1.2.3) (5-氨基咪唑-4-甲酰胺核糖核苷酸甲酰转移酶) (AICAR甲酰转移酶) (AICAR转甲酰酶); 次黄苷5'-一磷酸环水解酶 (IMP环水解酶) (EC 3.5.4.10) (IMP合酶) (次黄苷酸酶)]

蛋白质信息 (UniProt)

双功能嘌呤生物合成蛋白ATIC (AICAR转甲酰酶/次黄苷酸环水解酶) (ATIC) [切割产生: 双功能嘌呤生物合成蛋白ATIC, N端加工] [包含: 磷酸核糖氨基咪唑甲酰胺甲酰转移酶 (EC 2.1.2.3) (5-氨基咪唑-4-甲酰胺核糖核苷酸甲酰转移酶) (AICAR甲酰转移酶) (AICAR转甲酰酶); 次黄苷5'-一磷酸环水解酶 (IMP环水解酶) (EC 3.5.4.10) (IMP合酶) (次黄苷酸酶)]

P31939

功能描述

功能:催化嘌呤生物合成最后两步的双功能酶 (PubMed:11948179, PubMed:14756554)。作为转甲酰酶,将甲酰基整合到AMP类似物AICAR (5-amino-1-(5-phospho-beta-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamide) 上,生成中间产物甲酰-AICAR (FAICAR) (PubMed:10985775, PubMed:11948179, PubMed:9378707)。在该反应中可利用10-formyldihydrofolate和10-formyltetrahydrofolate作为甲酰基供体 (PubMed:10985775)。亦催化FAICAR环化生成次黄嘌呤核苷酸 (IMP) (PubMed:11948179, PubMed:14756554)。能够将thio-AICAR转化为6-mercaptopurine ribonucleotide,这是一种用于治疗人类白血病的嘌呤生物合成抑制剂 (PubMed:10985775)。促进胰岛素受体/INSR自磷酸化并参与INSR内吞 (PubMed:25687571)。 {ECO:0000269|PubMed:10985775, ECO:0000269|PubMed:11948179, ECO:0000269|PubMed:14756554, ECO:0000269|PubMed:25687571, ECO:0000269|PubMed:9378707}。

组织特异性

Present in the heart, brain, placenta, lung, liver, skeletal muscle, kidney, pancreas.

亚细胞定位

Cytoplasm, cytosol

关键词

3D-structure Acetylation Alternative splicing Cytoplasm Direct protein sequencing Disease variant Epilepsy Hydrolase Intellectual disability Multifunctional enzyme