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ASXL2 Q76L83

推定多梳组蛋白ASXL2 (额外性梳样蛋白2)

蛋白质信息 (UniProt)

推定多梳组蛋白ASXL2 (额外性梳样蛋白2)

Q76L83

功能描述

推测的Polycomb group (PcG)蛋白。PcG蛋白通过形成多蛋白复合物发挥作用,这些复合物是整个发育过程中维持同源异形基因转录抑制状态所必需的。不需要PcG蛋白启动抑制,但需要在发育后期维持抑制。它们可能通过组蛋白的甲基化起作用,使染色质在表达能力上发生遗传性改变 (By similarity)。参与由配体结合的核激素受体介导的转录调控,如过氧化物酶体增殖物激活受体gamma (PPARG)。作为PPARG的共激活因子并增强其脂肪细胞分化诱导活性;该功能似乎涉及乙酰化和甲基化组蛋白H3的差异招募。PR-DUB复合物的非催化成分,该复合物特异性介导在'Lys-119'处单泛素化的组蛋白H2A (H2AK119ub1)的去泛素化 (PubMed:30664650, PubMed:36180891)。PR-DUB复合物是基因表达的表观遗传调节因子,并作为转录共激活因子,影响参与发育、细胞通讯、信号传导、细胞增殖和细胞活力的基因 (PubMed:30664650, PubMed:36180891)。ASXL1、ASXL2和ASXL3在PR-DUB复合物中功能冗余 (By similarity) (PubMed:30664650)。ASXL蛋白对于相关基因的染色质招募和转录激活至关重要 (By similarity)。ASXL1和ASXL2对BAP1蛋白的稳定性很重要 (PubMed:30664650)。 {ECO:0000250, ECO:0000250|UniProtKB:Q8BZ32, ECO:0000269|PubMed:21047783, ECO:0000269|PubMed:30664650, ECO:0000269|PubMed:36180891}。

亚细胞定位

Nucleus

关键词

3D-structure Alternative splicing Chromosomal rearrangement Intellectual disability Metal-binding Methylation Nucleus Phosphoprotein Proteomics identification Reference proteome