ASXL1 Q8IXJ9

多梳组蛋白ASXL1 (额外性梳样蛋白1)

功能描述

可能的Polycomb group (PcG)蛋白，参与由配体结合的核激素受体（如视黄酸受体(RARs)和过氧化物酶体增殖物激活受体gamma (PPARG)）介导的转录调控 (PubMed:16606617)。通过与NCOA1结合，作为RARA和RXRA的共激活因子 (PubMed:16606617)。作为PPARG的共抑制因子，抑制其脂肪细胞分化诱导活性 (By similarity)。PR-DUB复合物的非催化组分，该复合物特异性介导在'Lys-119'处单泛素化的组蛋白H2A (H2AK119ub1)的去泛素化 (PubMed:20436459, PubMed:30664650, PubMed:36180891)。作为DNA上N(6)-甲基腺嘌呤甲基化(6mA)的传感器：识别并结合6mA DNA，导致其被TRIP12泛素化并降解，从而使PR-DUB复合物失活并调节Polycomb沉默 (PubMed:30982744)。PR-DUB复合物是基因表达的表观遗传调节因子，并作为转录共激活因子，影响参与发育、细胞通讯、信号转导、细胞增殖和细胞活力的基因 (PubMed:30664650, PubMed:36180891)。ASXL1、ASXL2和ASXL3在PR-DUB复合物中功能冗余 (By similarity) (PubMed:30664650)。ASXL蛋白对于相关基因的染色质招募和转录激活至关重要 (By similarity)。ASXL1和ASXL2对BAP1蛋白稳定性很重要 (PubMed:30664650)。与BAP1一起，通过调节参与上皮细胞完整性、细胞粘附和细胞骨架组织的基因，负调控胎盘发育过程中滋养层干细胞的上皮-间质转化(EMT) (PubMed:34170818)。 {ECO:0000250|UniProtKB:P59598, ECO:0000269|PubMed:16606617, ECO:0000269|PubMed:20436459, ECO:0000269|PubMed:30664650, ECO:0000269|PubMed:30982744, ECO:0000269|PubMed:34170818, ECO:0000269|PubMed:36180891}.

组织特异性

Widely expressed at low level. Expressed in heart, brain, skeletal muscle, placenta, pancreas, spleen, prostate, small intestine, colon, peripheral blood, leukocytes, bone marrow and fetal liver. Highly expressed in testes.

亚细胞定位

Nucleus