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ARFGEF1 Q9Y6D6

布雷菲德菌素A抑制的鸟苷酸交换蛋白1 (布雷菲德菌素A抑制的GEP 1) (ADP-核糖基化因子鸟苷酸交换因子1) (p200 ARF鸟苷酸交换因子) (p200 ARF-GEP1)

蛋白质信息 (UniProt)

布雷菲德菌素A抑制的鸟苷酸交换蛋白1 (布雷菲德菌素A抑制的GEP 1) (ADP-核糖基化因子鸟苷酸交换因子1) (p200 ARF鸟苷酸交换因子) (p200 ARF-GEP1)

Q9Y6D6

功能描述

促进ARF1和ARF3上的鸟苷酸交换。通过用GTP替换GDP促进ARF1/ARF3的活化。参与囊泡运输。维持高尔基体结构所必需;该功能可能独立于其GEF活性。高尔基体中整合素beta-1的成熟所必需。参与伤口愈合过程中定向细胞运动期间细胞极性的建立和维持。推测作为A激酶锚定蛋白(AKAP)起作用,并可能介导Arf和PKA通路之间的串扰。可能通过竞争性RhoA结合抑制MYO9B的GAP活性。细胞核内的功能尚待确定。 {ECO:0000269|PubMed:12571360, ECO:0000269|PubMed:15644318, ECO:0000269|PubMed:17227842, ECO:0000269|PubMed:20360857, ECO:0000269|PubMed:22084092}.

组织特异性

Expressed in placenta, lung, heart, brain, kidney and pancreas.

亚细胞定位

Cytoplasm. Cytoplasm, perinuclear region. Golgi apparatus

关键词

3D-structure Autism spectrum disorder Cytoplasm Direct protein sequencing Disease variant Epilepsy Golgi apparatus Guanine-nucleotide releasing factor Intellectual disability Membrane