ACD Q96AP0

肾上腺皮质发育不良蛋白同源物 (POT1和TIN2相互作用蛋白)

蛋白质信息 (UniProt)

肾上腺皮质发育不良蛋白同源物 (POT1和TIN2相互作用蛋白)

Q96AP0

功能描述

shelterin复合物（telosome）的组分，参与端粒长度和保护的调节。Shelterin与由telomerase添加的双链TTAGGG重复序列阵列结合，保护染色体末端。如果没有其保护活性，端粒将不再对DNA损伤监视隐藏，染色体末端将被DNA修复途径不适当地处理。促进POT1与单链端粒DNA结合。调节POT1对端粒延伸的抑制作用。ACD-POT1异源二聚体通过将telomerase募集到端粒并增加其持续合成能力来增强端粒延伸。可能在器官发生中发挥作用。 {ECO:0000269|PubMed:15181449, ECO:0000269|PubMed:16166375, ECO:0000269|PubMed:16880378, ECO:0000269|PubMed:17237768, ECO:0000269|PubMed:20231318, ECO:0000269|PubMed:25205116, ECO:0000269|PubMed:25233904}。

亚细胞定位

Nucleus

关键词

3D-structure Alternative splicing Chromosome Disease variant DNA-binding Dyskeratosis congenita Isopeptide bond Nucleus Phosphoprotein Proteomics identification

外部链接

UniProt: Q96AP0

NCBI Gene

GeneCards