ATP结合盒亚家族A成员2 (EC 7.6.2.-) (ATP结合盒转运蛋白2) (ATP结合盒2)
ATP结合盒亚家族A成员2 (EC 7.6.2.-) (ATP结合盒转运蛋白2) (ATP结合盒2)
Q9BZC7功能描述
可能的脂质转运蛋白，通过调节细胞内鞘脂代谢来调节晚期内体/溶酶体中胆固醇的隔离，进而参与胆固醇稳态 (Probable) (PubMed:15238223, PubMed:21810484, PubMed:24201375)。可能改变腔内膜脂质双分子层中神经酰胺的跨膜分布，促使其保留在外小叶，导致晚期内体/溶酶体中酸性神经酰胺酶活性增加，促进神经酰胺去酰化生成鞘氨醇，导致游离胆固醇在溶酶体中隔离 (PubMed:24201375)。此外，通过激活调节淀粉样前体蛋白转录的信号通路（通过调节鞘脂代谢）或通过其在APP的gamma-分泌酶加工中的作用来调节淀粉样蛋白-β的产生 (PubMed:22086926, PubMed:26510981)。可能在髓鞘形成中发挥作用 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:P41234, ECO:0000269|PubMed:15238223, ECO:0000269|PubMed:21810484, ECO:0000269|PubMed:22086926, ECO:0000269|PubMed:24201375, ECO:0000269|PubMed:26510981, ECO:0000305|PubMed:15999530}。
组织特异性
[Isoform 3]: Highly expressed in the brain,peripheral blood leukocytes and ovary, whereas lower levels of expression is observed in kidney and liver.
亚细胞定位
Endosome membrane
关键词