含Xin肌动蛋白结合重复序列蛋白2 (Beta-xin) (心肌病相关蛋白3) (Xeplin)
含Xin肌动蛋白结合重复序列蛋白2 (Beta-xin) (心肌病相关蛋白3) (Xeplin)
A4UGR9功能描述
功能：保护肌动蛋白微丝免受解聚 (PubMed:15454575)。通过促进 XIRP1 和 CDH2 定位至排列成熟的心肌细胞末端，从而为细胞膜的正确形态和心肌细胞闰盘的成熟所必需 (By similarity)。因此，对于正确的出生后心脏发育和生长调节是必需的，这对整体心脏形态和舒张功能至关重要 (By similarity)。由于其与心脏离子通道组分 Scn5a/Nav1.5 和 Kcna5/Kv1.5 相互作用，为心脏正常的电传导所必需，包括结下心室传导系统的形成和正常的动作电位构型 (By similarity)。为耳蜗内毛细胞和外毛细胞中类晶阵列规则的肌动蛋白微丝间距所必需，因此为静纤毛形态的维持所必需 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q4U4S6, ECO:0000269|PubMed:15454575}。
组织特异性
Expressed in skeletal muscle at areas of Z-disk disruption in a longitudinal pattern spanning one or more sarcomeres (at protein level) (PubMed:23985323). Weakly expressed in mature myofibrils (at protein level) (PubMed:23985323). Expressed in the blood (PubMed:29306897).
亚细胞定位
Cell junction
关键词