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USH1C Q9Y6N9

Harmonin (抗原 NY-CO-38/NY-CO-37) (自身免疫性肠病相关抗原 AIE-75) (蛋白 PDZ-73) (肾癌抗原 NY-REN-3) (Usher综合征1C型蛋白)

蛋白质信息 (UniProt)

Harmonin (抗原 NY-CO-38/NY-CO-37) (自身免疫性肠病相关抗原 AIE-75) (蛋白 PDZ-73) (肾癌抗原 NY-REN-3) (Usher综合征1C型蛋白)

Q9Y6N9

功能描述

锚定/支架蛋白,是USH1C、USH1G、CDH23和MYO7A形成的功能网络的一部分,该网络介导耳蜗毛细胞的机械转导。为耳蜗毛细胞束的正常发育和维持所必需(通过相似性)。作为微绒毛间粘附复合物/IMAC的一部分,在刷状缘分化中起作用,控制微绒毛的组织和长度。可能在该复合物的组装中起核心调节作用,将CDHR2、CDHR5和MYO7B募集至微绒毛尖端(PubMed:24725409, PubMed:26812018)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q9ES64, ECO:0000269|PubMed:24725409, ECO:0000269|PubMed:26812018}。

组织特异性

Expressed in small intestine, colon, kidney, eye and weakly in pancreas. Expressed also in vestibule of the inner ear.

亚细胞定位

Cytoplasm, cytosol

关键词

3D-structure Alternative splicing Cell projection Coiled coil Cytoplasm Cytoskeleton Deafness Differentiation Hearing Non-syndromic deafness