Harmonin (抗原 NY-CO-38/NY-CO-37) (自身免疫性肠病相关抗原 AIE-75) (蛋白 PDZ-73) (肾癌抗原 NY-REN-3) (Usher综合征1C型蛋白)
Harmonin (抗原 NY-CO-38/NY-CO-37) (自身免疫性肠病相关抗原 AIE-75) (蛋白 PDZ-73) (肾癌抗原 NY-REN-3) (Usher综合征1C型蛋白)
Q9Y6N9功能描述
锚定/支架蛋白,是USH1C、USH1G、CDH23和MYO7A形成的功能网络的一部分,该网络介导耳蜗毛细胞的机械转导。为耳蜗毛细胞束的正常发育和维持所必需(通过相似性)。作为微绒毛间粘附复合物/IMAC的一部分,在刷状缘分化中起作用,控制微绒毛的组织和长度。可能在该复合物的组装中起核心调节作用,将CDHR2、CDHR5和MYO7B募集至微绒毛尖端(PubMed:24725409, PubMed:26812018)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q9ES64, ECO:0000269|PubMed:24725409, ECO:0000269|PubMed:26812018}。
组织特异性
Expressed in small intestine, colon, kidney, eye and weakly in pancreas. Expressed also in vestibule of the inner ear.
亚细胞定位
Cytoplasm, cytosol
关键词