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TTN Q8WZ42

肌联蛋白 (EC 2.7.11.1) (连接蛋白) (横纹肌肉瘤抗原 MU-RMS-40.14)

蛋白质信息 (UniProt)

肌联蛋白 (EC 2.7.11.1) (连接蛋白) (横纹肌肉瘤抗原 MU-RMS-40.14)

Q8WZ42

功能描述

脊椎动物横纹肌组装和功能的关键组分。通过在单个微丝水平提供连接,它有助于肌节两半之间力量的精细平衡。交叉连接的大小和伸展性是肌肉肌节伸展性的主要决定因素。在非肌肉细胞中,似乎在有丝分裂期间的染色体凝缩和染色体分离中发挥作用。可能在间期将核纤层网络连接到染色质或核肌动蛋白,或两者兼有。 {ECO:0000269|PubMed:11846417, ECO:0000269|PubMed:9804419}。

组织特异性

Isoforms 3, 7 and 8 are expressed in cardiac muscle. Isoform 4 is expressed in vertebrate skeletal muscle. Isoform 6 is expressed in skeletal muscle (at protein level).

亚细胞定位

Cytoplasm

关键词

3D-structure Alternative splicing ATP-binding Calcium Calmodulin-binding Cardiomyopathy Coiled coil Cytoplasm Direct protein sequencing Disease variant