TP53BP1 Q12888

TP53结合蛋白1 (53BP1) (p53结合蛋白1) (p53BP1)

功能描述

双链断裂 (DSB) 修复蛋白，参与DNA损伤反应、端粒动力学以及抗体生成过程中的类别转换重组 (CSR) (PubMed:12364621, PubMed:17190600, PubMed:21144835, PubMed:22553214, PubMed:23333306, PubMed:27153538, PubMed:28241136, PubMed:31135337, PubMed:37696958)。在DNA损伤反应中，通过促进非同源末端连接 (NHEJ) 介导的DSB修复，并特异性拮抗同源重组 (HR) 修复蛋白BRCA1的功能，从而在双链DNA断裂 (DSBs) 修复中发挥关键作用 (PubMed:22553214, PubMed:23333306, PubMed:23727112, PubMed:27153538, PubMed:31135337)。响应DSBs时，ATM的磷酸化促进其与RIF1的相互作用以及与NUDT16L1/TIRR的解离，从而导致其被招募至DSBs位点 (PubMed:28241136)。通过识别并结合在'Lys-15'位单泛素化的组蛋白H2A (H2AK15Ub) 和在'Lys-20'位二甲基化的组蛋白H4 (H4K20me2) 被招募至DSBs位点，这两种组蛋白标记存在于DSBs位点 (PubMed:17190600, PubMed:23760478, PubMed:27153538, PubMed:28241136)。抗体生成过程中的免疫球蛋白类别转换重组 (CSR) 所必需，该过程涉及DNA DSBs的生成 (PubMed:23345425)。参与CSR过程中断裂DNA末端的修复和定向 (By similarity)。相反，经典的NHEJ和V(D)J重组并不需要它 (By similarity)。通过与PAXIP1相互作用促进功能失调端粒的NHEJ (PubMed:23727112)。 {ECO:0000250|UniProtKB:P70399, ECO:0000269|PubMed:12364621, ECO:0000269|PubMed:17190600, ECO:0000269|PubMed:21144835, ECO:0000269|PubMed:22553214, ECO:0000269|PubMed:23333306, ECO:0000269|PubMed:23345425, ECO:0000269|PubMed:23727112, ECO:0000269|PubMed:23760478, ECO:0000269|PubMed:27153538, ECO:0000269|PubMed:28241136, ECO:0000269|PubMed:31135337, ECO:0000269|PubMed:37696958}。

亚细胞定位

Nucleus