Torsin-1A (肌张力障碍1蛋白) (Torsin ATP酶-1A) (EC 3.6.4.-) (Torsin家族1成员A)
Torsin-1A (肌张力障碍1蛋白) (Torsin ATP酶-1A) (EC 3.6.4.-) (Torsin家族1成员A)
O14656功能描述
具有分子伴侣功能的Protein，对于控制protein折叠、加工、稳定性和定位以及减少错误折叠的protein聚集体具有重要作用。参与突触囊泡循环的调节，与COP9 signalosome复合体(CSN)协作控制STON2 protein的稳定性。在细胞核中，可能将细胞骨架与核膜连接起来，该机制似乎对于控制核极性、细胞运动以及（特别是在神经元中）核膜完整性至关重要。参与细胞运输，并可能调节多跨膜protein（如多巴胺转运蛋白SLC6A3）的亚细胞定位，从而调节多巴胺神经传递。在内质网中，通过增加错误折叠protein（如SGCE变异体）的清除或将其保持在中间状态以进行正确重折叠，在protein折叠的质量控制中发挥作用。在非神经组织中，可能与TOR1B具有冗余功能。 {ECO:0000269|PubMed:15505207, ECO:0000269|PubMed:16361107, ECO:0000269|PubMed:17428918, ECO:0000269|PubMed:18167355, ECO:0000269|PubMed:18827015, ECO:0000269|PubMed:19339278, ECO:0000269|PubMed:20169475, ECO:0000269|PubMed:23569223, ECO:0000269|PubMed:24930953}。
组织特异性
Widely expressed. Highest levels in kidney and liver. In the brain, high levels found in the dopaminergic neurons of the substantia nigra pars compacta, as well as in the neocortex, hippocampus and cerebellum. Also highly expressed in the spinal cord.
亚细胞定位
Endoplasmic reticulum lumen
关键词