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TMX2 Q9Y320

硫氧还蛋白相关跨膜蛋白2 (细胞增殖诱导基因26蛋白) (含硫氧还蛋白结构域蛋白14)

蛋白质信息 (UniProt)

硫氧还蛋白相关跨膜蛋白2 (细胞增殖诱导基因26蛋白) (含硫氧还蛋白结构域蛋白14)

Q9Y320

功能描述

内质网和线粒体相关蛋白,可能作为细胞氧化还原状态的调节因子发挥作用,从而调节蛋白质翻译后修饰、蛋白质折叠和线粒体活性。间接调节发育大脑中的神经元增殖、迁移和组织。{ECO:0000269|PubMed:31735293}。

组织特异性

Widely expressed.

亚细胞定位

Endoplasmic reticulum membrane

关键词

3D-structure Alternative splicing Disease variant Disulfide bond Endoplasmic reticulum Intellectual disability Lissencephaly Membrane Mitochondrion Neurodegeneration