TMEM216 Q9P0N5

跨膜蛋白 216

蛋白质信息 (UniProt)

跨膜蛋白 216

Q9P0N5

功能描述

对初级纤毛发生和胚胎发育至关重要，促进Hedgehog (Hh)信号通路的激活。破坏GLI2和GLI3与负调控因子SUFU的相互作用。抑制SUFU与GLI2的相互作用促进GLI2进入细胞核，使其能够激活Hh靶基因表达。破坏SUFU与GLI3的相互作用阻止其转化为抑制形式，导致细胞核内GLI3增加并增强Hh信号传导。为光感受器外节盘的正常发育和结构完整性所必需，确保正常的外节形态发生和光感受器的存活。 {ECO:0000250|UniProtKB:E7EYQ9, ECO:0000250|UniProtKB:Q9CQC4}.

亚细胞定位

Membrane

关键词

Alternative splicing Cell projection Ciliopathy Cilium biogenesis/degradation Cytoplasm Cytoskeleton Disease variant Joubert syndrome Meckel syndrome Membrane

外部链接

UniProt: Q9P0N5

NCBI Gene

GeneCards