TMEM107 Q6UX40

跨膜蛋白 107

蛋白质信息 (UniProt)

跨膜蛋白 107

Q6UX40

功能描述

在纤毛形成和胚胎模式建立中发挥作用。神经管中正常的Sonic hedgehog (Shh)信号传导所必需，并与GLI2和GLI3协同作用以模式化腹侧和中间神经元细胞类型 (By similarity)。在纤毛发生过程中，调节某些MKS复合体蛋白的纤毛过渡区定位 (PubMed:26518474)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q9CPV0, ECO:0000269|PubMed:26518474}。

亚细胞定位

Membrane

关键词

Alternative splicing Cell projection Ciliopathy Cilium biogenesis/degradation Developmental protein Disease variant Glycoprotein Meckel syndrome Membrane Proteomics identification

外部链接

UniProt: Q6UX40

NCBI Gene

GeneCards