TBX2 Q13207

T-box转录因子TBX2 (T-box蛋白2)

功能描述

作为转录抑制因子发挥作用的转录因子 (PubMed:11062467, PubMed:11111039, PubMed:12000749, PubMed:22844464, PubMed:30599067)。也可能作为转录激活因子发挥作用 (By similarity)。结合回文T位点5'-TTCACACCTAGGTGTGAA-3' DNA序列，或半位点，这些位点存在于多个基因的调控区域 (PubMed:11111039, PubMed:12000749, PubMed:22844464, PubMed:30599067)。心脏房室管形成所必需 (PubMed:29726930)。可能与NKX2.5协同，在房室管中负向调节NPPA/ANF的表达 (By similarity)。可能作为TGFB2表达的正调节因子发挥作用，或许在发育中的流出道心肌与GATA4协同作用 (By similarity)。在肢体图式形成中发挥作用 (PubMed:29726930)。作为ADAM10基因表达的转录抑制因子发挥作用，或许与组蛋白去乙酰化酶HDAC1作为辅因子协同作用 (PubMed:30599067)。通过负向调节靶基因参与发育中的肺和成年乳腺的分支形态发生；与TBX3冗余作用 (By similarity)。与TBX3一起，为维持胚胎肺间充质中的细胞增殖所必需；或许在SHH、BMP和TGFbeta信号通路的下游发挥作用 (By similarity)。参与调节早期内耳发育，在发育中耳朵的不同亚区独立于TBX3发挥作用，或与TBX3冗余作用 (By similarity)。作为细胞衰老中PML功能的负调节因子发挥作用 (PubMed:22002537)。作为CDKN1A/p21、IL33和CCN4表达的负调节因子；CDKN1A的抑制在UV诱导的应激反应中增强，可能是p38 MAPK磷酸化的结果 (By similarity)。负向调节CDKN2A/p14ARF和CDH1/E-cadherin的表达 (PubMed:11062467, PubMed:12000749, PubMed:22844464)。在上皮-间质转化 (EMT) 的诱导中发挥作用 (PubMed:22844464)。在黑素细胞增殖中发挥作用，或许通过调节cyclin CCND1 (By similarity)。参与黑色素生成，通过负向调节DHICA oxidase/TYRP1和P protein/OCA2的表达发挥作用 (By similarity)。参与调节视网膜色素上皮 (RPE) 细胞增殖，或许通过负向调节转录因子CEBPD的转录发挥作用 (PubMed:28910203)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q60707, ECO:0000269|PubMed:11062467, ECO:0000269|PubMed:11111039, ECO:0000269|PubMed:12000749, ECO:0000269|PubMed:22002537, ECO:0000269|PubMed:22844464, ECO:0000269|PubMed:28910203, ECO:0000269|PubMed:29726930, ECO:0000269|PubMed:30599067}。

组织特异性

Expressed primarily in adult in kidney, lung, and placenta. Weak expression in heart and ovary.

亚细胞定位

Nucleus