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SYNE1 Q8NF91

Nesprin-1 (Enaptin) (含KASH结构域蛋白1) (KASH1) (肌细胞核被膜蛋白1) (Myne-1) (核被膜血影蛋白重复蛋白1) (突触核被膜蛋白1) (Syne-1)

蛋白质信息 (UniProt)

Nesprin-1 (Enaptin) (含KASH结构域蛋白1) (KASH1) (肌细胞核被膜蛋白1) (Myne-1) (核被膜血影蛋白重复蛋白1) (突触核被膜蛋白1) (Syne-1)

Q8NF91

功能描述

FUNCTION:多同工型模块化蛋白,形成细胞器与肌动蛋白细胞骨架之间的连接网络,以维持亚细胞空间组织。作为LINC(核骨架与细胞骨架连接器)复合物的组分,参与核纤层与细胞骨架之间的连接。由LINC复合物建立的核质相互作用在机械力跨越核膜的传递以及核运动和定位中起重要作用。可能参与神经祖细胞中的核-中心体附着和核迁移,涉及LINC复合物与SUN1/2的关联,且可能与细胞质动力蛋白-动力肌动蛋白马达复合物关联;SYNE1和SYNE2可能发挥冗余作用。早期纤毛发生过程中中心体迁移至顶细胞表面所必需。可能参与精子发生过程中精子头部形成时的核重塑;推测的SUN3:SYNE1/KASH1 LINC复合物可能将精子核系于后部细胞骨架结构,如尾鞘。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q6ZWR6, ECO:0000269|PubMed:11792814, ECO:0000269|PubMed:18396275}。

组织特异性

Expressed in HeLa, A431, A172 and HaCaT cells (at protein level). Widely expressed. Highly expressed in skeletal and smooth muscles, heart, spleen, peripheral blood leukocytes, pancreas, cerebellum, stomach, kidney and placenta. Isoform GSRP-56 is predominantly expressed in heart and skeletal muscle (at protein level).

亚细胞定位

Nucleus outer membrane

关键词

3D-structure Actin-binding Alternative splicing Coiled coil Cytoplasm Cytoskeleton Differentiation Disease variant Disulfide bond Emery-Dreifuss muscular dystrophy