染色体结构维持柔性铰链结构域包含蛋白1 (SMC铰链结构域包含蛋白1) (EC 3.6.1.-)
染色体结构维持柔性铰链结构域包含蛋白1 (SMC铰链结构域包含蛋白1) (EC 3.6.1.-)
A6NHR9功能描述
染色体结构维持(SMC)蛋白家族的非典型成员，通过调节染色质结构在表观遗传沉默中发挥关键作用(By similarity)。促进常染色体和X染色体中异染色质的形成，可能是通过介导染色质区室的融合(By similarity)。通过促进异染色质的扩散，在雌性X染色体失活中发挥关键作用(PubMed:23542155)。被Xist RNA招募到失活的X染色体上，并通过介导染色质区室的融合发挥作用：促进跨越现有结构边界的随机染色质相互作用，从而导致产生失活X染色体典型的无区室结构(By similarity)。是促进Xist RNA扩散所必需的(By similarity)。也是体细胞中一部分成簇常染色体基因座（如DUX4基因座）沉默所必需的(PubMed:23143600)。具有ATP酶活性；可能以ATP依赖性方式参与染色质的结构操纵，作为其在基因表达调控中作用的一部分(PubMed:29748383)。也在DNA修复中发挥作用：响应DNA损伤定位于DNA双链断裂位点，以促进DNA双链断裂的修复(PubMed:24790221, PubMed:25294876)。通过促进非同源末端连接(NHEJ)并抑制同源重组(HR)修复发挥作用(PubMed:25294876)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q6P5D8, ECO:0000269|PubMed:23143600, ECO:0000269|PubMed:23542155, ECO:0000269|PubMed:24790221, ECO:0000269|PubMed:25294876, ECO:0000269|PubMed:29748383}。
亚细胞定位
Chromosome
关键词