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SMARCB1 Q12824

染色质亚家族B成员1的SWI/SNF相关基质关联肌动蛋白依赖性调节因子 (BRG1相关因子47) (BAF47) (整合酶相互作用蛋白1) (SNF5同源物) (hSNF5)

蛋白质信息 (UniProt)

染色质亚家族B成员1的SWI/SNF相关基质关联肌动蛋白依赖性调节因子 (BRG1相关因子47) (BAF47) (整合酶相互作用蛋白1) (SNF5同源物) (hSNF5)

Q12824

功能描述

BAF (hSWI/SNF) 复合物的核心组分。这种 ATP 依赖性染色质重塑复合物在细胞增殖和分化、细胞抗病毒活性以及抑制肿瘤形成中发挥重要作用。BAF 复合物能够产生一种稳定的、改变了的染色质形式,其束缚的负超螺旋比正常情况少。这种超螺旋的变化可能是由于多核小体阵列上多达一半的核小体转化为不对称结构(称为 altosomes),每个结构由 2 个组蛋白八聚体组成。在体外刺激 SMARCA4/BRG1/BAF190A 的重塑活性。参与 CSF1 启动子的激活。属于神经祖细胞特异性染色质重塑复合物 (npBAF complex) 和神经元特异性染色质重塑复合物 (nBAF complex)。在神经发育过程中,当神经元退出细胞周期并定型为成年状态时,会发生从干细胞/祖细胞到有丝分裂后染色质重塑机制的转换。从增殖的神经干细胞/祖细胞向有丝分裂后神经元的转变需要 npBAF 和 nBAF 复合物亚基组成的转换。当神经祖细胞退出有丝分裂并分化为神经元时,包含 ACTL6A/BAF53A 和 PHF10/BAF45A 的 npBAF 复合物,在神经元特异性复合物 (nBAF) 中被同源替代物 ACTL6B/BAF53B 和 DPF1/BAF45B 或 DPF3/BAF45C 亚基交换。npBAF 复合物对于多能神经干细胞的自我更新/增殖能力至关重要。nBAF 复合物与 CREST 一起在调节树突生长所必需的基因活性方面发挥作用 (By similarity)。在细胞周期控制中起关键作用,并导致细胞周期阻滞在 G0/G1 期。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q9Z0H3, ECO:0000269|PubMed:10078207, ECO:0000269|PubMed:12226744, ECO:0000269|PubMed:14604992, ECO:0000269|PubMed:16267391, ECO:0000269|PubMed:16314535, ECO:0000269|PubMed:9448295}。

亚细胞定位

Nucleus.

关键词

3D-structure Activator Alternative splicing Cell cycle Chromatin regulator Disease variant DNA-binding Host-virus interaction Hypotrichosis Intellectual disability