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SLC12A1 Q13621

溶质载体家族12成员1 (布美他尼敏感性钠-(钾)-氯共转运蛋白1) (BSC1) (肾脏特异性Na-K-Cl同向转运蛋白) (Na-K-2Cl共转运蛋白2) (NKCC2)

蛋白质信息 (UniProt)

溶质载体家族12成员1 (布美他尼敏感性钠-(钾)-氯共转运蛋白1) (BSC1) (肾脏特异性Na-K-Cl同向转运蛋白) (Na-K-2Cl共转运蛋白2) (NKCC2)

Q13621

功能描述

肾脏钠、钾和氯非生电性离子同向转运蛋白,介导髓袢升支粗段跨上皮NaCl重吸收,并在尿浓缩和容量调节中发挥重要作用 (PubMed:21321328)。它可以用NH4(+)替代K(+),从而实现髓质髓袢升支粗段(MTAL)中NH4(+)的顶端跨膜转运。该功能对于肾脏维持铵稳态至关重要,特别是在代谢性酸中毒期间 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:P55015, ECO:0000269|PubMed:21321328}。

组织特异性

Kidney; localizes to the thick ascending limbs (at protein level).

亚细胞定位

Apical cell membrane

关键词

Alternative splicing Bartter syndrome Cell membrane Chloride Disease variant Glycoprotein Ion transport Membrane Neurodegeneration Phosphoprotein