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SETD1B Q9UPS6

组蛋白-赖氨酸N-甲基转移酶SETD1B (EC 2.1.1.364) (赖氨酸N-甲基转移酶2G) (含SET结构域蛋白1B) (hSET1B)

蛋白质信息 (UniProt)

组蛋白-赖氨酸N-甲基转移酶SETD1B (EC 2.1.1.364) (赖氨酸N-甲基转移酶2G) (含SET结构域蛋白1B) (hSET1B)

Q9UPS6

功能描述

组蛋白甲基转移酶,通过非进行性机制催化甲基从S-腺苷-L-甲硫氨酸转移到组蛋白H3 (H3K4) 的'Lys-4'的ε-氨基上 (PubMed:17355966, PubMed:25561738)。作为染色质重塑机制的一部分,在发生转录和DNA修复的活性染色质位点形成H3K4me1、H3K4me2和H3K4me3甲基化标记 (PubMed:17355966, PubMed:25561738)。在造血过程中,对调节多能造血祖细胞的转录程序和淋巴谱系定向起着至关重要的作用 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q8CFT2, ECO:0000269|PubMed:17355966, ECO:0000269|PubMed:25561738}。

亚细胞定位

Nucleus

关键词

3D-structure Activator Alternative splicing Chromatin regulator Chromosome Coiled coil Cytoplasm Disease variant Epilepsy Intellectual disability