RYR2 Q92736

兰尼碱受体2 (RYR-2) (RyR2) (hRYR-2) (心肌兰尼碱受体) (心肌兰尼碱受体钙释放通道) (2型兰尼碱受体)

蛋白质信息 (UniProt)

兰尼碱受体2 (RYR-2) (RyR2) (hRYR-2) (心肌兰尼碱受体) (心肌兰尼碱受体钙释放通道) (2型兰尼碱受体)

Q92736

功能描述

胞质钙激活钙通道，介导Ca(2+)从肌浆网释放到胞质中，从而在触发心肌收缩中起关键作用。异常的通道激活可导致心律失常。在心肌细胞中，由于L型钙通道CACNA1C的激活导致胞质Ca(2+)水平升高，进而触发钙释放。该钙通道活性受与RYR3形成的异源四聚体调节。细胞钙离子稳态所必需。胚胎心脏发育所必需。 {ECO:0000269|PubMed:10830164, ECO:0000269|PubMed:17984046, ECO:0000269|PubMed:20056922, ECO:0000269|PubMed:27733687, ECO:0000269|PubMed:33536282}。

组织特异性

Detected in heart muscle (at protein level). Heart muscle, brain (cerebellum and hippocampus) and placenta.

亚细胞定位

Sarcoplasmic reticulum membrane

关键词

3D-structure Alternative splicing Calcium Calcium channel Calcium transport Calmodulin-binding Cardiomyopathy Coiled coil Developmental protein Disease variant

外部链接

UniProt: Q92736

NCBI Gene

GeneCards