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RUNX2 Q13950

Runt相关转录因子2 (急性髓系白血病3蛋白) (核心结合因子亚基alpha-1) (CBF-alpha-1) (癌基因AML-3) (成骨细胞特异性转录因子2) (OSF-2) (多瘤病毒增强子结合蛋白2 alpha A亚基) (PEA2-alpha A) (PEBP2-alpha A) (SL3-3增强子因子1 alpha A亚基) (SL3/AKV核心结合因子alpha A亚基)

蛋白质信息 (UniProt)

Runt相关转录因子2 (急性髓系白血病3蛋白) (核心结合因子亚基alpha-1) (CBF-alpha-1) (癌基因AML-3) (成骨细胞特异性转录因子2) (OSF-2) (多瘤病毒增强子结合蛋白2 alpha A亚基) (PEA2-alpha A) (PEBP2-alpha A) (SL3-3增强子因子1 alpha A亚基) (SL3/AKV核心结合因子alpha A亚基)

Q13950

功能描述

参与成骨细胞分化和骨骼形态发生的转录因子 (PubMed:28505335, PubMed:28703881, PubMed:28738062)。对于成骨细胞的成熟以及膜内成骨和软骨内成骨均必不可少。CBF结合于多种增强子和启动子的核心位点5'-PYGPYGGT-3',包括鼠白血病病毒、多瘤病毒增强子、T细胞受体增强子、骨钙蛋白、骨桥蛋白、骨唾液蛋白、alpha 1(I)胶原蛋白、LCK、IL-3和GM-CSF启动子。在成骨细胞中,支持转录激活:与SPEN/MINT协同增强FGFR2介导的骨钙蛋白FGF响应元件(OCFRE)的激活 (By similarity)。抑制KAT6B依赖性的转录激活。 {ECO:0000250, ECO:0000269|PubMed:11965546, ECO:0000269|PubMed:28505335, ECO:0000269|PubMed:28703881, ECO:0000269|PubMed:28738062}。

组织特异性

Specifically expressed in osteoblasts.

亚细胞定位

Nucleus

关键词

3D-structure Alternative splicing Cytoplasm Differentiation Disease variant DNA-binding Dwarfism Isopeptide bond Methylation Nucleus