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RTEL1 Q9NZ71

端粒延伸解旋酶调节因子1 (EC 5.6.2.-) (新型解旋酶样)

蛋白质信息 (UniProt)

端粒延伸解旋酶调节因子1 (EC 5.6.2.-) (新型解旋酶样)

Q9NZ71

功能描述

一种可能的ATP依赖性DNA解旋酶,参与端粒长度调节、DNA修复和基因组稳定性的维持。作为抗重组酶发挥作用,以对抗有毒重组并限制减数分裂期间的交叉。通过物理解离链侵入事件来调节减数分裂重组和交叉稳态,从而促进通过减数分裂合成依赖性链退火(SDSA)进行的非交叉修复,以及D环重组中间体的解体。同时也解体T环,并通过对抗端粒G4-DNA结构来防止端粒脆性,这些共同确保了端粒的动态性和稳定性。 {ECO:0000255|HAMAP-Rule:MF_03065, ECO:0000269|PubMed:18957201, ECO:0000269|PubMed:23453664, ECO:0000269|PubMed:24009516}.

亚细胞定位

Nucleus

关键词

3D-structure 4Fe-4S Alternative splicing ATP-binding Disease variant DNA damage DNA repair DNA-binding Dyskeratosis congenita Helicase