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RAB3GAP1 Q15042

Rab3 GTP酶激活蛋白催化亚基 (RAB3 GTP酶激活蛋白130 kDa亚基) (Rab3-GAP p130) (Rab3-GAP)

蛋白质信息 (UniProt)

Rab3 GTP酶激活蛋白催化亚基 (RAB3 GTP酶激活蛋白130 kDa亚基) (Rab3-GAP p130) (Rab3-GAP)

Q15042

功能描述

由RAB3GAP1和RAB3GAP2组成的Rab3 GTPase-activating (Rab3GAP)复合物的催化亚基,该复合物加速Rab proteins催化的原本缓慢的GTP水解 (PubMed:9030515, PubMed:10859313, PubMed:39779760)。对各种Rab3亚家族成员 (RAB3A, RAB3B, RAB3C和RAB3D)、RAB5A和RAB43具有GTPase-activating protein (GAP)活性 (PubMed:10859313, PubMed:9030515, PubMed:39779760)。此外,对RAB18具有guanine nucleotide exchange factor (GEF)活性,促进RAB18释放GDP,并将无活性的RAB18-GDP转化为活性形式RAB18-GTP (PubMed:24891604, PubMed:39779760)。在成纤维细胞中将RAB18招募并稳定在顺高尔基体膜上,RAB18在此处最有可能被激活 (PubMed:26063829)。也参与内质网 (ER) 膜上的RAB18招募,在此维持正确的ER结构 (PubMed:24891604)。正常的眼睛和大脑发育所必需 (PubMed:15696165, PubMed:23420520)。可能参与突触形成前的神经发育过程,如细胞增殖、迁移和分化,并参与调节神经递质的非突触囊泡释放 (PubMed:9030515, PubMed:9852129)。 {ECO:0000269|PubMed:10859313, ECO:0000269|PubMed:15696165, ECO:0000269|PubMed:23420520, ECO:0000269|PubMed:24891604, ECO:0000269|PubMed:26063829, ECO:0000269|PubMed:39779760, ECO:0000269|PubMed:9030515, ECO:0000269|PubMed:9852129}。

组织特异性

Ubiquitous.

亚细胞定位

Cytoplasm

关键词

3D-structure Alternative splicing Cataract Cytoplasm Disease variant Endoplasmic reticulum Golgi apparatus GTPase activation Intellectual disability Phosphoprotein