PPIL1 Q9Y3C6

肽基脯氨酰顺反异构酶样蛋白1 (PPIase) (EC 5.2.1.8) (Rotamase PPIL1)

蛋白质信息 (UniProt)

肽基脯氨酰顺反异构酶样蛋白1 (PPIase) (EC 5.2.1.8) (Rotamase PPIL1)

Q9Y3C6

功能描述

作为剪接体（spliceosome）的组分参与前体mRNA（pre-mRNA）剪接 (PubMed:11991638, PubMed:28076346, PubMed:28502770, PubMed:33220177)。PPIases加速蛋白质折叠。催化寡肽中脯氨酸亚胺肽键的顺反异构化 (PubMed:16595688)。催化CDC40/PRP17中的脯氨酰肽键异构化 (PubMed:33220177)。在胚胎大脑发育中起重要作用；此功能独立于其异构酶活性 (PubMed:33220177)。 {ECO:0000269|PubMed:11991638, ECO:0000269|PubMed:16595688, ECO:0000269|PubMed:28076346, ECO:0000269|PubMed:28502770, ECO:0000269|PubMed:33220177}。

组织特异性

Ubiquitous, with the most abundant expression in heart and skeletal muscle.

亚细胞定位

Nucleus

关键词

3D-structure Disease variant Intellectual disability Isomerase mRNA processing mRNA splicing Nucleus Phosphoprotein Proteomics identification Reference proteome

外部链接

UniProt: Q9Y3C6

NCBI Gene

GeneCards