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POMK Q9H5K3

蛋白质O-甘露糖激酶 (POMK) (EC 2.7.1.183) (蛋白激酶样蛋白 SgK196) (Sugen激酶196)

蛋白质信息 (UniProt)

蛋白质O-甘露糖激酶 (POMK) (EC 2.7.1.183) (蛋白激酶样蛋白 SgK196) (Sugen激酶196)

Q9H5K3

功能描述

蛋白质O-甘露糖激酶,特异性介导三糖(N-乙酰半乳糖胺 (GalNAc)-beta-1,3-N-乙酰葡萄糖胺 (GlcNAc)-beta-1,4-甘露糖)的O-甘露糖6位磷酸化,以生成磷酸化的O-甘露糖基三糖(N-乙酰半乳糖胺-beta-1,3-N-乙酰葡萄糖胺-beta-1,4-(磷酸-6-)甘露糖)。磷酸化的O-甘露糖基三糖是α-肌聚糖 (DAG1) 中存在的一种碳水化合物结构,该结构是高亲和力结合含有层粘连蛋白G样结构域的细胞外蛋白所必需的。仅当 GalNAc-beta-3-GlcNAc-beta-末端连接到O-甘露糖的4位时才显示激酶活性,表明该二糖充当底物识别基序。 {ECO:0000269|PubMed:23519211, ECO:0000269|PubMed:23929950}。

组织特异性

Highest expression is observed in brain, skeletal muscle, kidney and heart in fetal and adult tissues.

亚细胞定位

Endoplasmic reticulum membrane

关键词

Acetylation ATP-binding Congenital muscular dystrophy Disease variant Dystroglycanopathy Endoplasmic reticulum Glycoprotein Kinase Limb-girdle muscular dystrophy Lissencephaly