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POLH Q9Y253

DNA聚合酶η (EC 2.7.7.7) (RAD30同源物A) (着色性干皮病变异型蛋白)

蛋白质信息 (UniProt)

DNA聚合酶η (EC 2.7.7.7) (RAD30同源物A) (着色性干皮病变异型蛋白)

Q9Y253

功能描述

DNA聚合酶,特异性参与跨损伤合成(TLS)的DNA修复 (PubMed:10385124, PubMed:11743006, PubMed:16357261, PubMed:20388628, PubMed:24449906, PubMed:24553286, PubMed:38212351)。由于在受损和正常DNA上的持续性较低,与异源四聚体(REV3L、REV7、POLD2和POLD3)POLZ复合物协作以完全跨越DNA损伤。在损伤对面插入一个或两个核苷酸,引物随后由四聚体POLZ复合物延伸。在1,2-链内d(GpG)-顺铂交联的情况下,在3'鸟嘌呤对面插入dCTP (PubMed:24449906)。对于UV诱导的嘧啶二聚体的修复尤为重要 (PubMed:10385124, PubMed:11743006)。尽管插入正确的碱基,但根据具体情况可能导致碱基转换和颠换。可能在免疫球蛋白基因的超突变中发挥作用 (PubMed:11376341, PubMed:14734526)。与无碱基位点的5'-脱氧核糖磷酸形成席夫碱,但不具有任何裂合酶活性,阻止5'-脱氧核糖磷酸(5'-dRP)残基的释放。酶被5'-dRP残基的这种共价捕获抑制了其在碱基切除修复过程中的DNA合成活性,从而避免了突变的高发生率 (PubMed:14630940)。将POLI靶向复制灶 (PubMed:12606586)。 {ECO:0000269|PubMed:10385124, ECO:0000269|PubMed:11376341, ECO:0000269|PubMed:11743006, ECO:0000269|PubMed:12606586, ECO:0000269|PubMed:14630940, ECO:0000269|PubMed:14734526, ECO:0000269|PubMed:16357261, ECO:0000269|PubMed:20388628, ECO:0000269|PubMed:24449906, ECO:0000269|PubMed:24553286, ECO:0000269|PubMed:38212351}。

亚细胞定位

Nucleus

关键词

3D-structure Alternative splicing Direct protein sequencing Disease variant DNA damage DNA repair DNA replication DNA synthesis DNA-binding DNA-directed DNA polymerase