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PITX3 O75364

垂体同源盒3 (同源盒蛋白PITX3) (配对样同源结构域转录因子3)

蛋白质信息 (UniProt)

垂体同源盒3 (同源盒蛋白PITX3) (配对样同源结构域转录因子3)

O75364

功能描述

转录调节因子,对于发育过程中中脑-间脑多巴胺能(mdDA)神经元的分化和维持至关重要。除了在发育过程中的重要性外,它还在mdDA神经元的长期存活和维持中发挥作用。激活NR4A2/NURR1介导的基因(如SLC6A3、SLC18A2、TH和DRD2)转录,这些基因对mdDA神经元的发育至关重要。作用机制是减少NR4A2/NURR1与辅阻遏物NCOR2/SMRT的相互作用,后者通过组蛋白去乙酰化酶(HDACs)发挥作用,使NR4A2/NURR1靶基因的启动子保持抑制的去乙酰化状态。对于正常晶状体的发育和分化至关重要。在维持晶状体上皮细胞的有丝分裂活性、纤维细胞分化以及控制纤维细胞特异性晶状体蛋白的时空激活中起关键作用。在晶状体前上皮中正调节FOXE3表达并负调节PROX1,防止CDKN1B/P27Kip1和CDKN1C/P57Kip2激活,从而维持晶状体上皮细胞的细胞周期 (By similarity)。 {ECO:0000250}。

组织特异性

Highly expressed in developing eye lens.

亚细胞定位

Nucleus

关键词

Activator Cataract Developmental protein Disease variant DNA-binding Homeobox Nucleus Phosphoprotein Proteomics identification Reference proteome