含PHD指状结构域蛋白5A (PHD指状结构域蛋白5A) (剪接因子3B相关14 kDa蛋白) (SF3b14b)
含PHD指状结构域蛋白5A (PHD指状结构域蛋白5A) (剪接因子3B相关14 kDa蛋白) (SF3b14b)
Q7RTV0功能描述
剪接体17S U2 SnRNP复合物的组分，该复合物是一个大的核糖核蛋白复合物，负责从转录的前体mRNA中切除内含子 (PubMed:12234937, PubMed:27720643, PubMed:28541300, PubMed:32494006, PubMed:34822310)。17S U2 SnRNP复合物 (1) 直接参与早期剪接体组装，并且 (2) 通过促进前体mRNA分支点腺苷的选择（即第一步剪接反应的亲核试剂）来介导前体mRNA剪接过程中对内含子分支位点的识别 (PubMed:12234937, PubMed:32494006, PubMed:34822310)。在17S U2 SnRNP复合物内部，PHF5A是SF3B亚复合物的一部分，该亚复合物是'A'复合物组装所必需的，而'A'复合物是通过U2 snRNP稳定结合到前体mRNA中的分支点序列而形成的 (PubMed:12234937, PubMed:27720643)。SF3A和SF3B亚复合物在分支位点上游的序列非依赖性结合是必不可少的，它可能将U2 snRNP锚定在前体mRNA上 (PubMed:12234937)。还作为次要剪接体的组分起作用，该剪接体参与前体mRNA中U12型内含子的剪接 (PubMed:15146077, PubMed:33509932)。还作为PAF1复合物 (PAF1C) 的一部分参与RNA聚合酶II的延伸过程 (By similarity)。PAF1C是维持胚胎干细胞 (ESC) 自我更新和干细胞细胞重编程所必需的 (By similarity)。通过在多能性基因位点招募并稳定PAF1C，以及调节多能性基因的表达来维持多能性 (By similarity)。调节PAF1C靶标、自我更新和多能性基因上延伸相关组蛋白修饰的沉积，包括二甲基化组蛋白H3 'Lys-79' (H3K79me2) 和三甲基化组蛋白H3 'Lys-36' (H3K36me3) (By similarity)。调节PAF1C靶标和自我更新基因的RNA聚合酶II启动子近端暂停释放，以及其基因体内的延伸态 ('Ser-2' 磷酸化) RNA聚合酶II水平 (By similarity)。通过稳定染色质中的PAF1C来促进生肌分化，从而调节成体干细胞的肌肉特化 (By similarity)。作为转录调节因子，通过结合GJA1/Cx43启动子并增强ESR1/ER-alpha对其的上调作用来发挥作用 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:P83870, ECO:0000250|UniProtKB:P83871, ECO:0000269|PubMed:12234937, ECO:0000269|PubMed:15146077, ECO:0000269|PubMed:27720643, ECO:0000269|PubMed:28541300, ECO:0000269|PubMed:32494006, ECO:0000269|PubMed:33509932, ECO:0000269|PubMed:34822310}。
亚细胞定位
Nucleus
关键词