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PDZD7 Q9H5P4

含PDZ结构域蛋白7

蛋白质信息 (UniProt)

含PDZ结构域蛋白7

Q9H5P4

功能描述

在耳蜗发育中的毛细胞中，对于在静纤毛踝连接处组织USH2复合物至关重要。阻断由ADGRV1介导的腺苷酸环化酶活性的抑制。 {ECO:0000250|UniProtKB:E9Q9W7}。

组织特异性

Weakly expressed in the inner ear. Expressed in the retinal pigment epithelium.

亚细胞定位

Cell projection, cilium

关键词

3D-structure Alternative splicing Cell projection Chromosomal rearrangement Cilium Deafness Disease variant Non-syndromic deafness Nucleus Proteomics identification

外部链接

UniProt: Q9H5P4
NCBI Gene