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OPTN Q96CV9

视神经蛋白 (E3-14.7K相互作用蛋白) (FIP-2) (亨廷顿酵母伴侣L) (亨廷顿相互作用蛋白7) (HIP-7) (亨廷顿相互作用蛋白L) (NEMO相关蛋白) (视神经病变诱导蛋白) (转录因子IIIA相互作用蛋白) (TFIIIA-IntP)

蛋白质信息 (UniProt)

视神经蛋白 (E3-14.7K相互作用蛋白) (FIP-2) (亨廷顿酵母伴侣L) (亨廷顿相互作用蛋白7) (HIP-7) (亨廷顿相互作用蛋白L) (NEMO相关蛋白) (视神经病变诱导蛋白) (转录因子IIIA相互作用蛋白) (TFIIIA-IntP)

Q96CV9

功能描述

通过与myosin VI和Rab8的相互作用,在维持高尔基复合体、膜运输和胞吐作用中发挥重要作用 (PubMed:27534431)。将myosin VI连接到高尔基复合体,并在高尔基带形成中发挥重要作用 (PubMed:27534431)。在病毒感染期间的先天免疫反应激活中发挥作用。机制上,在高尔基体招募TBK1,促进RLR或TLR3刺激后的反式磷酸化 (PubMed:27538435)。进而,活化的TBK1磷酸化其下游伴侣IRF3以产生IFN-beta/IFNB1。在眼睛和视神经中发挥神经保护作用。可能通过包含Rab8和huntingtin (HD)的复合物调节膜运输和细胞形态发生来发挥作用。在Rab8介导的内吞运输(如转铁蛋白受体 (TFRC/TfR) 的运输)过程中,介导Rab8与可能的GTPase激活蛋白TBC1D17的相互作用;调节Rab8募集到源自内吞循环区室的微管上 (PubMed:22854040)。作为自噬受体,直接与待降解的货物和MAP1 LC3家族的自噬修饰因子相互作用;靶向泛素包被的细菌(异噬),如胞质鼠伤寒沙门氏菌,似乎与SQSTM1和CALCOCO2/NDP52在同一条通路中发挥作用。 {ECO:0000269|PubMed:11834836, ECO:0000269|PubMed:15837803, ECO:0000269|PubMed:20085643, ECO:0000269|PubMed:20174559, ECO:0000269|PubMed:21617041, ECO:0000269|PubMed:22854040, ECO:0000269|PubMed:27534431, ECO:0000269|PubMed:27538435}.; FUNCTION: (Microbial infection) 可能作为多种病毒的细胞靶标,如腺病毒E3 14.7或蓝舌病病毒,以抑制先天免疫反应 (PubMed:27538435, PubMed:9488477)。在RNA病毒感染(如仙台病毒感染)期间,负向调节IFNB1的诱导 (PubMed:20174559)。 {ECO:0000269|PubMed:20174559, ECO:0000269|PubMed:27538435, ECO:0000269|PubMed:9488477}.

组织特异性

Present in aqueous humor of the eye (at protein level). Expressed in the trabecular meshwork (at protein level) (PubMed:11834836, PubMed:12379221, PubMed:12646749). Expressed in nonpigmented ciliary epithelium (at protein level) (PubMed:11834836). Expressed at high levels in skeletal muscle, also detected in heart, brain, pancreas, kidney, placenta and liver (PubMed:9488477). Expressed in dermal fibroblasts (at protein level) (PubMed:11834836).

亚细胞定位

Cytoplasm, perinuclear region. Golgi apparatus

关键词

3D-structure Alternative splicing Amyotrophic lateral sclerosis Autophagy Coiled coil Cytoplasm Cytoplasmic vesicle Disease variant Endosome Glaucoma