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NOVA2 Q9UNW9

RNA结合蛋白Nova-2 (星形胶质细胞NOVA1样RNA结合蛋白) (神经肿瘤腹侧抗原2)

蛋白质信息 (UniProt)

RNA结合蛋白Nova-2 (星形胶质细胞NOVA1样RNA结合蛋白) (神经肿瘤腹侧抗原2)

Q9UNW9

功能描述

功能是通过以序列特异性方式结合pre-mRNA来激活外显子包含或跳过,从而调节神经元中的选择性剪接 (PubMed:32197073)。它特异性结合5'-YCAY-3'序列,并仅调节受调节外显子中的一个子集 (PubMed:10811881)。结合外显子5'-YCAY-3'簇会改变pre-mRNA上组装的蛋白复合物,阻断U1 snRNP结合和外显子包含,而结合内含子5'-YCAY-3'簇则增强剪接体组装和外显子包含。与NOVA1一起,它们在不同脑区和细胞类型中执行独特的生物学功能。在皮层发育过程中独特地调节一系列轴突导向相关基因的选择性剪接事件,通过调节神经网络连接对中枢神经系统发育至关重要。对在不同神经元中表达的相同转录本进行差异性的选择性剪接调节。这包括在皮层和小脑兴奋性与抑制性神经元中表达的转录本的功能差异,分别参与层状结构的发育、运动协调以及突触形成。此外,内含子保留的调节可以隔离反式作用剪接因子PTBP2,在各种自然条件下充当PTBP2的可变顺式作用支架平台 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:A0A1W2P872, ECO:0000269|PubMed:10811881, ECO:0000269|PubMed:32197073}。

组织特异性

Brain. Expression restricted to astrocytes.

亚细胞定位

Nucleus

关键词

3D-structure Autism spectrum disorder Intellectual disability Isopeptide bond mRNA processing mRNA splicing Neurogenesis Nucleus Proteomics identification Reference proteome