E3泛素蛋白连接酶NHLRC1 (EC 2.3.2.27) (Malin) (含NHL重复序列蛋白1) (RING型E3泛素转移酶NHLRC1)
E3泛素蛋白连接酶NHLRC1 (EC 2.3.2.27) (Malin) (含NHL重复序列蛋白1) (RING型E3泛素转移酶NHLRC1)
Q6VVB1功能描述
E3泛素-protein连接酶。与磷酸酶EPM2A/laforin一起，似乎通过多种途径参与清除有毒的聚葡聚糖和蛋白聚集体。与EPM2A/laforin和HSP70形成的复合物中，通过泛素-蛋白酶体系统(UPS)促进错误折叠蛋白的降解，从而抑制其细胞毒性。以laforin依赖的方式泛素化糖原靶向蛋白磷酸酶亚基PPP1R3C/PTG和PPP1R3D，并靶向它们进行蛋白酶体依赖性降解，从而减少糖原积累。多泛素化EPM2A/laforin并泛素化AGL，靶向它们进行蛋白酶体依赖性降解。还通过巨自噬途径促进不依赖蛋白酶体的蛋白降解。 {ECO:0000269|PubMed:15930137, ECO:0000269|PubMed:17908927, ECO:0000269|PubMed:18070875, ECO:0000269|PubMed:19036738, ECO:0000269|PubMed:21505799, ECO:0000269|PubMed:23624058}。
组织特异性
Expressed in brain, cerebellum, spinal cord, medulla, heart, liver, skeletal muscle and pancreas.
亚细胞定位
Endoplasmic reticulum. Nucleus. Note=Localizes at the endoplasmic reticulum and, to a lesser extent, in the nucleus.
关键词