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NEFH P12036

神经丝重多肽 (NF-H) (200 kDa 神经丝蛋白) (神经丝三联体H蛋白)

蛋白质信息 (UniProt)

神经丝重多肽 (NF-H) (200 kDa 神经丝蛋白) (神经丝三联体H蛋白)

P12036

功能描述

神经丝通常包含三种中间丝蛋白:NEFL、NEFM和NEFH,它们参与神经元口径的维持。NEFH在成熟轴突中具有重要功能,该功能不由两种较小的NF蛋白承担。可能另外与神经元中间丝蛋白PRPH和INA协作形成神经元丝状网络(根据相似性)。{ECO:0000250|UniProtKB:P19246}。

亚细胞定位

Cytoplasm, cytoskeleton

关键词

Alternative splicing Amyotrophic lateral sclerosis Cell projection Charcot-Marie-Tooth disease Coiled coil Cytoplasm Cytoskeleton Disease variant Intermediate filament Neurodegeneration