MYO7A Q13402

非典型肌球蛋白-VIIa

功能描述

肌球蛋白是具有ATPase活性的基于肌动蛋白的马达分子。非传统肌球蛋白参与细胞内运动。其高度分化的尾部结合膜性区室，随后这些区室相对于肌动蛋白丝移动。在视网膜中，在感光细胞外盘的更新中起重要作用。在视网膜色素上皮（RPE）黑素体和吞噬体的分布与迁移以及视网膜感光细胞中视蛋白运输的调节中起重要作用。在内耳中，在耳蜗毛细胞束的分化、形态发生和组织中起重要作用。参与氨基糖苷类抗生素的毛细胞囊泡运输，已知此类抗生素可诱发耳毒性（通过相似性）。作为由USH1C、USH1G、CDH23和MYO7A形成的功能网络的一部分的马达蛋白，该网络介导耳蜗毛细胞的机械转导。正常听力所必需。 {ECO:0000250, ECO:0000269|PubMed:19643958, ECO:0000269|PubMed:21493626, ECO:0000269|PubMed:21687988, ECO:0000269|PubMed:21709241}。

组织特异性

Expressed in the pigment epithelium and the photoreceptor cells of the retina. Also found in kidney, liver, testis, cochlea, lymphocytes. Not expressed in brain.

亚细胞定位

Cytoplasm