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MYO3A Q8NEV4

肌球蛋白-IIIa (EC 2.7.11.1)

蛋白质信息 (UniProt)

肌球蛋白-IIIa (EC 2.7.11.1)

Q8NEV4

功能描述

具有protein kinase活性的Actin-dependent motor protein,在听觉中发挥重要作用 (PubMed:12032315, PubMed:29880844, PubMed:34788109)。可能也在视觉中发挥作用。正常的耳蜗毛束发育和听觉所必需。在耳蜗毛束形态发生的早期步骤中发挥重要作用。影响产生的stereocilia的数量和长度,并限制正在形成的听觉毛束内microvilli的生长,从而有助于毛束的结构,包括其阶梯状模式。通过将actin调节因子ESPN转运至actin filaments的正端,参与stereocilia尖端actin的延伸 (PubMed:29880844, PubMed:34788109)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q8K3H5, ECO:0000269|PubMed:12032315, ECO:0000269|PubMed:29880844, ECO:0000269|PubMed:34788109}。

组织特异性

Strongest expression in retina, retinal pigment epithelial cells, cochlea and pancreas.

亚细胞定位

Cytoplasm, cytoskeleton. Cytoplasm

关键词

3D-structure Actin-binding Alternative splicing ATP-binding Cell projection Cytoplasm Cytoskeleton Deafness Disease variant Hearing