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MSMO1 Q15800

甲基固醇单加氧酶1 (EC 1.14.18.9) (C-4甲基固醇氧化酶) (固醇-C4-甲基氧化酶)

蛋白质信息 (UniProt)

甲基固醇单加氧酶1 (EC 1.14.18.9) (C-4甲基固醇氧化酶) (固醇-C4-甲基氧化酶)

Q15800

功能描述

催化4,4-二甲基和4alpha-甲基甾醇去甲基化所需的三步单加氧反应,这些甾醇随后可被代谢为胆固醇 (PubMed:21285510, PubMed:23583456, PubMed:26114596, PubMed:28673550, PubMed:36958722)。也参与药物代谢,因为它可将艾地骨化醇 (ED-71 或 1alpha,25-二羟基-2beta-(3-羟丙氧基)-胆钙化醇),一种第二代维生素D类似物,代谢为1alpha,2beta,25-三羟基维生素D3;该反应通过酶促羟基化和自发性O-去羟丙基化发生 (PubMed:26038696)。 {ECO:0000269|PubMed:21285510, ECO:0000269|PubMed:26038696, ECO:0000269|PubMed:28673550, ECO:0000269|PubMed:36958722, ECO:0000305|PubMed:23583456, ECO:0000305|PubMed:26114596}。

亚细胞定位

Endoplasmic reticulum membrane

关键词

Alternative splicing Cataract Cholesterol biosynthesis Cholesterol metabolism Disease variant Endoplasmic reticulum Iron Lipid biosynthesis Lipid metabolism Membrane