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MMADHC Q9H3L0

钴胺素转运蛋白CblD (CblD) (甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症D型蛋白,线粒体)

蛋白质信息 (UniProt)

钴胺素转运蛋白CblD (CblD) (甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症D型蛋白,线粒体)

Q9H3L0

功能描述

参与cobalamin代谢和运输 (PubMed:18385497, PubMed:23415655, PubMed:24722857, PubMed:26364851)。在调节两种辅酶,即甲基钴(III)胺素 (MeCbl) 和5'-脱氧腺苷钴胺素 (AdoCbl) 的生物合成及其比例方面发挥作用 (PubMed:18385497, PubMed:23415655, PubMed:24722857)。促进与MMACHC结合的钴(II)胺素的氧化 (PubMed:26364851)。胞质中cobalamin的加工发生在一个多蛋白复合物中,该复合物至少由MMACHC、MMADHC、MTRR (甲硫氨酸合酶还原酶) 和MTR (甲硫氨酸合酶) 组成,这可能有助于安全有效地将cobalamin穿梭转运至MTR以产生甲硫氨酸 (PubMed:27771510)。 {ECO:0000269|PubMed:18385497, ECO:0000269|PubMed:23415655, ECO:0000269|PubMed:24722857, ECO:0000269|PubMed:26364851, ECO:0000269|PubMed:27771510}。

组织特异性

Widely expressed at high levels.

亚细胞定位

Cytoplasm

关键词

3D-structure Acetylation Cytoplasm Disease variant Mitochondrion Proteomics identification Reference proteome Transit peptide