MCOLN1 Q9GZU1

粘脂蛋白-1 (ML1) (MG-2) (粘脂蛋白) (瞬时受体电位粘脂蛋白通道1) (TRPML1)

功能描述

非选择性阳离子通道，可能在膜运输事件和金属稳态的调节中发挥作用 (PubMed:11013137, PubMed:12459486, PubMed:14749347, PubMed:15336987, PubMed:18794901, PubMed:25720963, PubMed:27623384, PubMed:29019983)。表现为具有内向整流活性的Ca(2+)通透性阳离子通道 (PubMed:25720963, PubMed:29019983)。据提议在晚期内体和溶酶体囊泡释放Ca(2+)到细胞质的过程中起主要作用，这对许多依赖溶酶体的细胞事件很重要，包括这些细胞器的融合和运输、胞吐作用和自噬 (PubMed:11013137, PubMed:12459486, PubMed:14749347, PubMed:15336987, PubMed:25720963, PubMed:27623384, PubMed:29019983)。巨噬细胞高效摄取大颗粒所必需的，其中溶酶体释放的Ca(2+)触发溶酶体胞吐作用。也可能在吞噬体-溶酶体融合中发挥作用 (By similarity)。参与乳糖神经酰胺运输，表明其在晚期内吞膜融合/分裂事件的调节中发挥作用 (PubMed:16978393)。通过介导溶酶体Ca(2+)释放，参与mTORC1信号传导的调节以及mTOR/TFEB依赖性溶酶体对环境信号（如营养水平）的适应 (PubMed:25720963, PubMed:25733853, PubMed:27787197)。似乎充当溶酶体活性氧 (ROS) 传感器，参与ROS诱导的TFEB激活和自噬 (PubMed:27357649)。在晚期内体和溶酶体中也作为Fe(2+)通透性通道发挥作用 (PubMed:18794901)。也可通透Mg(2+)、Na(+)、K(+)和Cs(+) (By similarity)。据提议在锌稳态中发挥作用，可能涉及其与TMEM163的关联 (PubMed:25130899)。在适应性免疫中，TRPML2和TRPML1可能在B细胞特化溶酶体的功能中发挥冗余作用 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q99J21, ECO:0000269|PubMed:12459486, ECO:0000269|PubMed:14749347, ECO:0000269|PubMed:15336987, ECO:0000269|PubMed:16978393, ECO:0000269|PubMed:18794901, ECO:0000269|PubMed:25130899, ECO:0000269|PubMed:25720963, ECO:0000269|PubMed:25733853, ECO:0000269|PubMed:27357649, ECO:0000269|PubMed:27623384, ECO:0000269|PubMed:27787197, ECO:0000269|PubMed:29019983, ECO:0000305|PubMed:11013137}.; FUNCTION: 可能有助于晚期内吞途径或细胞表面的细胞脂肪酶活性，这可能与膜重塑和囊泡化过程有关，特别是管状结构的生长。然而，尚不清楚它是直接传递酶活性，还是仅仅促进相关磷脂酶的活性。 {ECO:0000305|PubMed:21256127}.

组织特异性

Widely expressed in adult and fetal tissues.

亚细胞定位

Late endosome membrane