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MBNL3 Q9NUK0

类肌肉盲蛋白3 (Cys3His CCG1必需蛋白) (X连锁类肌肉盲蛋白) (HCHCR蛋白)

蛋白质信息 (UniProt)

类肌肉盲蛋白3 (Cys3His CCG1必需蛋白) (X连锁类肌肉盲蛋白) (HCHCR蛋白)

Q9NUK0

功能描述

介导pre-mRNA可变剪接调控。作为特定pre-mRNA靶点的剪接激活因子或抑制因子。抑制心肌肌钙蛋白T (TNNT2) pre-mRNA外显子包含,但在肌肉中诱导胰岛素受体 (IR) pre-mRNA外显子包含。拮抗CELF蛋白的可变剪接活性模式。可能在强直性肌营养不良 (DM) 的病理生理学中发挥作用。可能抑制终末肌肉分化,作用于肌细胞生成素诱导的大约时期。 {ECO:0000269|PubMed:12297108, ECO:0000269|PubMed:15257297}。

组织特异性

Highly expressed in the placenta.

亚细胞定位

Nucleus

关键词

Alternative splicing Cytoplasm Developmental protein Metal-binding mRNA processing mRNA splicing Nucleus Proteomics identification Reference proteome Repeat