类肌盲蛋白2 (类肌盲蛋白1) (类肌盲蛋白样) (类肌盲蛋白样39)
类肌盲蛋白2 (类肌盲蛋白1) (类肌盲蛋白样) (类肌盲蛋白样39)
Q5VZF2功能描述
介导pre-mRNA选择性剪接调控。作为特定pre-mRNA靶点的剪接激活因子或抑制因子发挥作用。抑制心肌肌钙蛋白-T (TNNT2) pre-mRNA外显子包含，但诱导肌肉中胰岛素受体 (IR) pre-mRNA外显子包含。拮抗CELF蛋白的选择性剪接活性模式。RNA结合蛋白，结合ITGA3 3'UTR内称为zipcode的5'ACACCC-3'核心序列。在强直性肌营养不良肌肉细胞中，通过隔离靶RNA结合CUG三核苷酸重复扩增。与RNA结合蛋白RBPMS和RBFOX2一起，激活血管平滑肌细胞选择性剪接事件 (By similarity)。调控NCOR2选择性剪接 (By similarity)。似乎通过将ITGA3从细胞核转运至粘附斑处的细胞质来调控其表达和定位。可能在强直性肌营养不良 (DM) 病理生理学中发挥作用。 {ECO:0000250|UniProtKB:F2Z3T4, ECO:0000269|PubMed:15257297, ECO:0000269|PubMed:16273094, ECO:0000269|PubMed:16946708}。
组织特异性
Expressed in heart, brain, placenta, lung, liver, skeletal muscle, kidney and pancreas.
亚细胞定位
Nucleus
关键词