MAB21L1 Q13394

推定核苷酸转移酶 MAB21L1 (EC 2.7.7.-) (蛋白 mab-21 样 1)

蛋白质信息 (UniProt)

推定核苷酸转移酶 MAB21L1 (EC 2.7.7.-) (蛋白 mab-21 样 1)

Q13394

功能描述

推定的核苷酸转移酶，为胚胎发育的多个方面所必需，包括眼睛的正常发育 (PubMed:27103078, PubMed:30487245)。目前尚不清楚其在体内是否表现出核苷酸转移酶活性 (PubMed:27271801)。结合单链RNA (ssRNA) (PubMed:27271801)。 {ECO:0000269|PubMed:27103078, ECO:0000269|PubMed:27271801, ECO:0000269|PubMed:30487245}。

组织特异性

Expressed in brain, cerebellum and skeletal muscle.

亚细胞定位

Nucleus

关键词

3D-structure ATP-binding Developmental protein Disease variant GTP-binding Intellectual disability Magnesium Metal-binding Nucleotide-binding Nucleotidyltransferase

外部链接

UniProt: Q13394

NCBI Gene

GeneCards