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KIAA0586 Q9BVV6

TALPID3蛋白

蛋白质信息 (UniProt)

TALPID3蛋白

Q9BVV6

功能描述

为纤毛发生和音猬因子/SHH信号传导所必需。为RAB8A的中心体募集以及中心体卫星蛋白(如PCM1)向中心体的靶向定位所必需。可能在早期纤毛发生中发挥作用,参与纤毛小泡形成之前的中心体卫星消失过程 (PubMed:24421332)。参与细胞内组织的调节。参与细胞极性的调节 (By similarity)。为CEP120不对称定位于子中心体所必需 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:E9PV87, ECO:0000250|UniProtKB:Q1G7G9, ECO:0000269|PubMed:24421332}。

组织特异性

Ubiquitously expressed (PubMed:26386044). Expressed in photoreceptor cells (at protein level) (PubMed:26386247).

亚细胞定位

Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome

关键词

Alternative splicing Cell projection Ciliopathy Cilium biogenesis/degradation Coiled coil Cytoplasm Cytoskeleton Disease variant Joubert syndrome Phosphoprotein