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KAT8 Q9H7Z6

组蛋白乙酰转移酶 KAT8 (EC 2.3.1.48) (赖氨酸乙酰转移酶 8) (MOZ, YBF2/SAS3, SAS2 和 TIP60 蛋白 1) (MYST-1) (第一蛋白缺失雄性同源蛋白) (hMOF) (蛋白乙酰转移酶 KAT8) (EC 2.3.1.-) (蛋白丙酰转移酶 KAT8) (EC 2.3.1.-)

蛋白质信息 (UniProt)

组蛋白乙酰转移酶 KAT8 (EC 2.3.1.48) (赖氨酸乙酰转移酶 8) (MOZ, YBF2/SAS3, SAS2 和 TIP60 蛋白 1) (MYST-1) (第一蛋白缺失雄性同源蛋白) (hMOF) (蛋白乙酰转移酶 KAT8) (EC 2.3.1.-) (蛋白丙酰转移酶 KAT8) (EC 2.3.1.-)

Q9H7Z6

功能描述

组蛋白乙酰转移酶,根据具体情况催化组蛋白H4在'Lys-5'-和'Lys-8'(H4K5ac和H4K8ac)或'Lys-16'(H4K16ac)处的乙酰化 (PubMed:12397079, PubMed:16227571, PubMed:16543150, PubMed:20018852, PubMed:21217699, PubMed:22020126, PubMed:22547026, PubMed:31794431, PubMed:33837287)。MSL组蛋白乙酰转移酶复合物的催化成分,该多蛋白复合物介导组蛋白H4在'Lys-16'(H4K16ac)处的大部分乙酰化,这是一种防止染色质压缩的表观遗传标记 (PubMed:12397079, PubMed:16227571, PubMed:16543150, PubMed:21217699, PubMed:22020126, PubMed:22547026, PubMed:33657400, PubMed:33837287)。H4K16ac构成了唯一跨代传递的乙酰化标记,并调节关键的生物学过程,如卵子发生、胚胎干细胞多能性、造血或葡萄糖代谢 (By similarity)。MSL复合物通过维持H4K16ac的稳态水平,对于染色体稳定性和基因组完整性是必需的 (PubMed:33837287)。MSL复合物还通过促进X染色体表达的基因上调参与基因剂量 (By similarity)。X染色体上调是补偿常染色体双等位基因表达所必需的 (By similarity)。MSL复合物还通过促进Tsix非编码RNA的表达参与基因剂量补偿 (By similarity)。作为NSL组蛋白乙酰转移酶复合物的一部分,在转录起始位点催化组蛋白H4在'Lys-5'-和'Lys-8'(H4K5ac和H4K8ac)处的乙酰化,并促进转录起始 (PubMed:20018852, PubMed:22547026, PubMed:33657400)。NSL复合物还作为线粒体中基因表达的调节因子:KAT8与线粒体DNA结合,并以乙酰转移酶依赖性机制控制呼吸基因的表达 (PubMed:27768893)。也作为非组蛋白靶标(如ALKBH5、COX17、IRF3、KDM1A/LSD1、LMNA、PAX7或TP53/p53)的乙酰转移酶发挥作用 (PubMed:17189187, PubMed:19854137, PubMed:37369679)。通过乙酰化IRF3,阻止IRF3募集到启动子,从而作为抗病毒免疫的抑制剂 (By similarity)。通过介导PAX7的乙酰化,作为肌肉干细胞不对称分裂的调节因子 (By similarity)。作为NSL复合物的一部分,在'Lys-120'处乙酰化TP53/p53 (PubMed:17189187, PubMed:19854137)。作为NSL复合物的一部分,通过介导KDM1A/LSD1的乙酰化,作为上皮-间质转化的调节因子 (PubMed:27292636)。NSL复合物通过介导LMNA的乙酰化,对于核结构维持是必需的 (By similarity)。通过催化COX17的乙酰化促进线粒体完整性 (By similarity)。除了蛋白乙酰转移酶活性外,还能够介导蛋白丙酰化 (PubMed:29321206)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q9D1P2, ECO:0000269|PubMed:12397079, ECO:0000269|PubMed:16227571, ECO:0000269|PubMed:16543150, ECO:0000269|PubMed:17189187, ECO:0000269|PubMed:19854137, ECO:0000269|PubMed:20018852, ECO:0000269|PubMed:21217699, ECO:0000269|PubMed:22020126, ECO:0000269|PubMed:22547026, ECO:0000269|PubMed:27292636, ECO:0000269|PubMed:27768893, ECO:0000269|PubMed:29321206, ECO:0000269|PubMed:31794431, ECO:0000269|PubMed:33657400, ECO:0000269|PubMed:33837287, ECO:0000269|PubMed:37369679}.

亚细胞定位

Nucleus

关键词

3D-structure Acetylation Activator Acyltransferase Alternative splicing Chromatin regulator Chromosome Disease variant Intellectual disability Metal-binding