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IQCB1 Q15051

含IQ钙调蛋白结合基序蛋白1 (肾胱蛋白-5) (p53和DNA损伤调节IQ基序蛋白) (PIQ)

蛋白质信息 (UniProt)

含IQ钙调蛋白结合基序蛋白1 (肾胱蛋白-5) (p53和DNA损伤调节IQ基序蛋白) (PIQ)

Q15051

功能描述

参与纤毛发生。其在纤毛形成早期步骤中的功能依赖于其与CEP290/NPHP6的结合 (PubMed:21565611, PubMed:23446637)。参与BBSome复合物完整性的调节,特别是复合物中BBS2和BBS5的存在,以及选定BBSome货物的纤毛靶向。可能在控制BBSome复合物进入纤毛方面发挥作用,这可能涉及CEP290/NPHP6 (PubMed:25552655)。 {ECO:0000269|PubMed:23446637, ECO:0000269|PubMed:25552655}。

组织特异性

Ubiquitously expressed in fetal and adult tissues. Localized to the outer segments and connecting cilia of photoreceptor cells. Up-regulated in a number of primary colorectal and gastric tumors.

亚细胞定位

Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome

关键词

Alternative splicing Calmodulin-binding Ciliopathy Cilium biogenesis/degradation Coiled coil Cytoplasm Cytoskeleton Leber congenital amaurosis Nephronophthisis Phosphoprotein