IFT140 Q96RY7

鞭毛内运输蛋白140同源物(WD和四三肽重复蛋白2)

蛋白质信息 (UniProt)

鞭毛内运输蛋白140同源物(WD和四三肽重复蛋白2)

Q96RY7

功能描述

IFT complex A (IFT-A) 的组分，该复合物是G protein-coupled receptors (GPCRs) 的逆向纤毛运输及进入纤毛所必需的 (PubMed:20889716, PubMed:22503633)。通过其在纤毛发生和/或纤毛维持中的作用，在纤毛细胞的正常发育和功能中发挥关键作用 (PubMed:22503633)。视杆和视锥感光细胞外节的发育和维持所必需的。在感光细胞外节的维持和视蛋白向外节递送中发挥作用 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:E9PY46, ECO:0000269|PubMed:20889716, ECO:0000269|PubMed:22503633, ECO:0000269|PubMed:28724397}。

亚细胞定位

Cytoplasm, cytoskeleton, cilium basal body

关键词

3D-structure Alternative splicing Cell projection Ciliopathy Cilium Cilium biogenesis/degradation Craniosynostosis Cytoplasm Cytoskeleton Disease variant

外部链接

UniProt: Q96RY7

NCBI Gene

GeneCards