含同源盒蛋白1 (端粒结合同源盒蛋白1) (端粒相关含同源盒蛋白1)
含同源盒蛋白1 (端粒结合同源盒蛋白1) (端粒相关含同源盒蛋白1)
Q6NT76功能描述
直接结合端粒DNA中的5'-TTAGGG-3'重复序列 (PubMed:23685356, PubMed:23813958)。在活跃端粒加工位点与端粒酶复合物结合，并正向调节端粒延伸 (PubMed:23685356)。对TERT结合染色质至关重要，表明其在端粒酶复合物招募至端粒中发挥作用 (By similarity)。还在端粒酶阴性细胞的端粒替代延长 (ALT) 通路中发挥作用，促进ALT相关早幼粒细胞白血病小体 (APBs) 的形成和/或维持 (PubMed:23813958)。增强ALT细胞中端粒C环的形成，提示其在端粒重组中可能发挥作用 (PubMed:23813958)。可能还参与端粒处的DNA损伤反应 (PubMed:23813958)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q8BJA3, ECO:0000269|PubMed:23685356, ECO:0000269|PubMed:23813958}。
组织特异性
Ubiquitous. Detected in pancreas, brain, spleen, placenta, prostate, thymus, liver, heart, bone marrow, skeletal muscle, stomach, uterus, testis, kidney, ovary, colon, lung, cardiac muscle and thyroid gland.
亚细胞定位
Nucleus
关键词