淋巴特异性解旋酶 (LSH) (EC 3.6.4.-) (增殖相关SNF2样蛋白) (SWI/SNF2相关基质依赖性染色质调控因子亚家族A成员6) (SMARCA6)
淋巴特异性解旋酶 (LSH) (EC 3.6.4.-) (增殖相关SNF2样蛋白) (SWI/SNF2相关基质依赖性染色质调控因子亚家族A成员6) (SMARCA6)
Q9NRZ9功能描述
功能：依赖ATP的染色质重塑因子，调节染色质可及性、DNA甲基化和组蛋白修饰。它促进重复序列处的从头DNA甲基化，并通过招募DNA甲基转移酶（DNMTs）和组蛋白去乙酰化酶（HDACs）促进转录沉默，有助于异染色质形成和转座子抑制（PubMed:30307408）。还参与DNA修复，通过将DNA损伤反应介质招募到异染色质中的双链断裂处，经由RBBP8/CtIP依赖的末端切除促进同源重组（PubMed:22946062, PubMed:31802118）。在减数分裂期间，它被PRDM9招募至重组热点，辅助染色质开放（PubMed:32001511）。通过这些多样的作用，对发育、分化和基因组稳定性等过程至关重要（PubMed:22946062, PubMed:31802118）。参与淋巴细胞的扩增或存活的调节（通过相似性）。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q60848, ECO:0000269|PubMed:22946062, ECO:0000269|PubMed:30307408, ECO:0000269|PubMed:31802118, ECO:0000269|PubMed:32001511}。
组织特异性
Highly expressed in proliferative tissues such as adult thymus and testis, and expressed at lower levels in uterus, small intestine, colon, and peripheral blood mononuclear cells. Also expressed in neoplastic cell lines including those derived from myeloid and lymphoid leukemias.
亚细胞定位
Nucleus
关键词